Síndrome de ectopia lentis vs Marfan

El síndrome de ectopia lentis es una afección hereditaria del tejido conectivo que comparte algunas de las características del síndrome de Marfan, en particular la dislocación del cristalino del ojo, que puede causar problemas de visión graves.

Las personas con síndrome de ectopia lentis no tienen los problemas del corazón y los vasos sanguíneos asociados con el síndrome de Marfan.

El cristalino es la estructura transparente dentro del ojo que enfoca los rayos de luz en la retina (la capa nerviosa que recubre la parte posterior del ojo, detecta la luz y crea impulsos que pasan por el nervio óptico hasta el cerebro). La dislocación de la lente es cuando la lente está un poco descentrada o completamente flotante. La dislocación del cristalino puede conducir a la complicación más grave del desprendimiento de retina (cuando la membrana en la parte posterior del ojo se separa de sus capas de soporte).

La dislocación del cristalino del ojo (ectopia lentis) es la característica predominante que pasa de generación en generación. A veces, esto ocurre junto con algunas de las características esqueléticas (huesos y articulaciones) del síndrome de Marfan. Esta combinación de características se denomina síndrome de ectopia lentis.

Para obtener más información sobre el síndrome de ectopia lentis y su diagnóstico y tratamiento, descargue:

Puede comunicarse con nuestro Centro de ayuda y recursos si tiene preguntas en cualquier momento en marfan.org/ask.

Ojos, Cabeza y Cuello

El diagnóstico del síndrome de ectopia lentis lo realiza un oftalmólogo mediante un examen con lámpara de hendidura (después de dilatar completamente la pupila). Cualquier persona sospechosa de tener síndrome de ectopia lentis debe someterse a una evaluación integral por parte de un genetista y un cardiólogo para excluir el diagnóstico de síndrome de Marfan.

Hay una forma dominante y recesiva de ectopia lentis. Un oftalmólogo a menudo puede distinguir entre ectopia lentis dominante y recesiva según los antecedentes familiares y los hallazgos físicos. Sin embargo, las pruebas genéticas están disponibles para el síndrome de ectopia lentis dominante y recesivo.

La causa más común del síndrome de ectopia lentis es un cambio en el gen FBN1 (fibrilina-1), el mismo gen que causa el síndrome de Marfan. En algunas familias, la ectopia lentis se transmite como rasgo dominante; es decir, un niño solo necesita heredar una sola copia anormal del gen de un padre afectado para tener la afección. Con menos frecuencia, el síndrome de ectopia lentis se puede heredar como un rasgo recesivo; es decir, un niño necesita heredar una copia anormal del gen defectuoso de ambos padres. En esta circunstancia, los padres no se ven afectados porque cada uno tiene una copia normal del gen en cuestión.

La ectopia lentis recesiva no está asociada con un riesgo de enfermedad vascular. Se han asociado dos genes con el síndrome de ectopia lentis familiar recesivo: ADAMTSL4 y LTBP2.

El síndrome de ectopia lentis se puede tratar de varias maneras:

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Descripción general del manejo ocular

Calidad de vida

Pautas de actividad física

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