¿Qué es el fenotipo MASS?

El fenotipo MASS es una afección del tejido conectivo similar al síndrome de Marfan. Es causada por una mutación similar en el gen llamado fibrilina-1. Alguien con fenotipo MASS tiene un 50 por ciento de posibilidades de transmitir el gen a cada niño.

En MASA Fenotipo:

Las personas con el fenotipo MASS no tienen dislocación del cristalino, pero pueden tener miopía, también conocida como miopía.

Puede comunicarse con nuestro Centro de ayuda y recursos si tiene preguntas en cualquier momento en marfan.org/ask.

El fenotipo MASS puede ser causado por un cambio en el gen FBN1 (fibrilina-1), el mismo gen que causa el síndrome de Marfan. Se puede heredar dentro de las familias (transmitido de generación en generación). Es autosómico dominante, lo que significa que alguien con el fenotipo MASS tiene una probabilidad del 50/50 de transmitir el gen a cada hijo. Puede haber otros genes que pueden causar el fenotipo MASS.

El fenotipo MASS solo se puede diagnosticar después de una evaluación exhaustiva realizada por un oftalmólogo, un cardiólogo y un genetista (u otro médico) que buscan características de una afección del tejido conectivo en todo el cuerpo. Debe realizarse un examen ocular con lámpara de hendidura y un ecocardiograma para descartar una luxación del cristalino y un agrandamiento de la aorta, respectivamente. Los ecocardiogramas deben realizarse de forma intermitente para excluir el síndrome de Marfan emergente. La historia familiar también es importante. Si un miembro de la familia muestra el desarrollo de un aneurisma de la raíz aórtica, el diagnóstico cambiaría a síndrome de Marfan para todas las personas afectadas de la familia.

¿Existe una prueba genética para este gen?Actualmente, no existe una prueba genética que pueda diferenciar el fenotipo MASS del síndrome de Marfan.

Al igual que el síndrome de Marfan, el fenotipo MASS afecta a diferentes personas de diferentes maneras. Es importante que el tratamiento se centre en las características específicas que están presentes, independientemente del diagnóstico real.

Siempre hable con su médico acerca de sus necesidades específicas.

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