¿Qué es el Síndrome de Marfan?

Marfan, Loeys-Dietz (LDS) y el síndrome vascular de Ehlers-Danlos (VEDS) son afecciones genéticas que afectan el tejido conectivo del cuerpo y, como resultado, provocan el debilitamiento de las arterias. Debido a que el tejido conectivo está en todas partes, los ojos, los huesos, las articulaciones y los pulmones también pueden verse afectados.

Marfan, LDS, VEDS y algunas afecciones relacionadas son graves y las complicaciones pueden poner en peligro la vida. Debido a algunas similitudes entre las condiciones, las personas afectadas luchan con problemas físicos iguales o similares. Es importante obtener un diagnóstico temprano y preciso para conocer los tratamientos recomendados, estar preparado para la cirugía y tomar precauciones especiales para la actividad física y otras situaciones como el embarazo. Aunque no existe una cura para estas afecciones, los avances en la atención médica están ayudando a las personas a vivir una vida normal.

¿Qué es el Síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es una afección genética potencialmente mortal que provoca el agrandamiento de la aorta y afecta diferentes partes del cuerpo, incluidos los huesos, las articulaciones, los ojos y los pulmones.

¿Qué es el Síndrome de Marfan Neonatal?

El síndrome de Marfan neonatal es una entidad diferente al síndrome de Marfan. Tiene un inicio temprano y características rápidamente progresivas, más seriamente relacionadas con el corazón, los pulmones y las vías respiratorias.

¿Qué es el Síndrome de Loeys-Dietz?

El síndrome de Loeys-Dietz implica agrandamiento de la aorta, así como aneurismas en diferentes áreas del cuerpo. También afecta los huesos, las articulaciones, la piel y los órganos internos, como los intestinos, el bazo y el útero.

¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos vascular (VEDS)?

VEDS es una afección del tejido conectivo potencialmente mortal que afecta las arterias, los órganos huecos, los pulmones y otros tejidos del cuerpo.

¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos Cifoscoliótico (kEDS)?

El SED cifoescoliótico es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos que se asocia con hipotonía grave al nacer, desarrollo motor retrasado, escoliosis progresiva (presente desde el nacimiento), fragilidad vascular y agrandamiento de la raíz aórtica.

¿Qué es el Síndrome de Stickler?

El síndrome de Stickler es una condición genética que puede causar problemas de visión, audición y articulaciones. Es la causa más común de desprendimiento de retina en niños.

¿Qué es el Síndrome de Beals?

Las contracturas articulares son una característica clave del síndrome de Beals que inhibe la extensión de las articulaciones como los dedos, codos, rodillas, dedos de los pies y caderas. El agrandamiento de la aorta también es una característica notable.

¿Qué es una válvula aórtica bicúspide?

Las personas con una válvula aórtica bicúspide tienen dos valvas en lugar de tres. También hay una tendencia al agrandamiento de la aorta.

¿Qué es el síndrome de ectopia lentis?

El síndrome de ectopia lentis es un trastorno hereditario del tejido conectivo que comparte algunas de las características del síndrome de Marfan, en particular la dislocación del cristalino del ojo, que puede causar problemas de visión graves.

¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos?

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de afecciones genéticas del tejido conectivo caracterizadas por articulaciones inestables e hipermóviles, piel floja y "elástica" y tejidos frágiles.

¿Qué es el aneurisma y la disección de la aorta torácica familiar?

El agrandamiento (dilatación) de la aorta es generalmente la primera característica del aneurisma y la disección de la aorta torácica familiar que se desarrolla y se debe a una predisposición genética.

¿Qué es el fenotipo de masa?

Las personas con fenotipo MASS tienen prolapso de la válvula mitral, miopía, agrandamiento aórtico leve, estrías y características esqueléticas como escoliosis.

¿Qué es el Síndrome de Shprintzen-Goldberg?

El síndrome de Shprintzen-Goldberg es una condición genética que tiene una combinación de características faciales únicas y anomalías esqueléticas y neurológicas.

Características clave del síndrome de Marfan

Características clave del síndrome de Marfan neonatal

Características clave del síndrome de Loeys-Dietz

Características clave del síndrome de Ehlers-Danlos vascular (VEDS)

Características clave del síndrome de Ehlers-Danlos cifoscoliótico (kEDS)

Características clave del síndrome de Stickler

Características clave del síndrome de Beals

Características clave de la válvula aórtica bicúspide

Características clave del síndrome de ectopia lentis

Características clave del síndrome de Ehlers-Danlos

Características clave del aneurisma y la disección de la aorta torácica familiar

Características clave del fenotipo masivo

Características clave del síndrome de Shprintzen-Goldberg

Todas las afecciones aórticas genéticas son afecciones graves y potencialmente mortales, y es esencial un diagnóstico temprano y preciso. Estas condiciones pueden acortar vidas, particularmente cuando no se controlan. También pueden afectar profundamente la calidad de vida de las personas y familias que deben enfrentarlos.

A menudo, se puede hacer un diagnóstico después de exámenes de varias partes del cuerpo realizados por médicos con experiencia en afecciones aórticas y vasculares genéticas, que incluyen:

Nosotros recomendamos:

Paso 1 Encuentre un médico que tenga conocimientos sobre las condiciones genéticas

Una clínica coordinada es el mejor lugar para acudir para el cuidado del síndrome de Marfan y condiciones relacionadas. Una clínica coordinada brinda experiencia en todas las especialidades relacionadas con Marfan: genética, cardiología (corazón), oftalmología (ojos) y ortopedia (huesos y articulaciones). Si no hay una clínica coordinada en su área, le recomendamos hacer una cita con un genetista o cardiólogo, ya que suelen ser los especialistas con mayor experiencia en estas condiciones y pueden proporcionar las referencias adecuadas a otros especialistas necesarios.

La Fundación Marfan puede ayudar. Tenemos un directorio de instituciones médicas que se compone de clínicas Marfan y centros aórticos en los Estados Unidos. O puede solicitar ayuda en su área a nuestro Centro de ayuda y recursos.

Descarga Nuestro Directorio de Instituciones Médicas

Paso 2 Compile su historial de salud

Un historial médico y familiar detallado, incluida información sobre cualquier miembro de la familia que pueda tener la afección o que haya tenido una muerte prematura, inexplicable y relacionada con el corazón.

Descarga el Formulario

Paso 3 Solicite información y apoyo

Ofrecemos muchas formas de recibir información y apoyo, tanto en línea como en persona. Tenemos grupos de apoyo virtuales y ofertas especiales para personas de todas las edades, incluidos adolescentes y personas de nuestra comunidad que tienen más de 50 años. Y nuestros eventos, como nuestra Conferencia Anual y Caminatas por la Victoria, brindan la oportunidad de conectarse con la gran comunidad de Marfan y condiciones relacionadas. Estamos aquí para ti. Usted no está solo.

Hacer una pregunta

Una clínica coordinada es el mejor lugar para acudir para el cuidado del síndrome de Marfan y condiciones relacionadas. Una clínica coordinada brinda experiencia en todas las especialidades relacionadas con Marfan: genética, cardiología (corazón), oftalmología (ojos) y ortopedia (huesos y articulaciones). Si no hay una clínica coordinada en su área, le recomendamos hacer una cita con un genetista o cardiólogo, ya que suelen ser los especialistas con mayor experiencia en estas condiciones y pueden proporcionar las referencias adecuadas a otros especialistas necesarios.

La Fundación Marfan puede ayudar. Tenemos un directorio de instituciones médicas que se compone de clínicas Marfan y centros aórticos en los Estados Unidos. O puede solicitar ayuda en su área a nuestro Centro de ayuda y recursos.

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Seguir las recomendaciones de su médico con respecto a la medicación, el control y la actividad física le brinda la mejor oportunidad de evitar una complicación grave del síndrome de Marfan o cualquiera de las afecciones relacionadas. Aún así, no hay garantías. Por eso es importante que conozca los problemas médicos que podrían surgir y que requieran tratamiento médico inmediato.

Los más serios de estos problemas involucran el corazón y los vasos sanguíneos, pero hay otros problemas que involucran los ojos y los pulmones que también necesitan tratamiento de emergencia.

Para ayudarlo a prepararse para estas situaciones, le recomendamos que complete nuestro Kit de preparación para emergencias, que creamos específicamente para personas con síndrome de Marfan y afecciones relacionadas. Incluye nuestra Tarjeta de Alerta de Emergencia que puedes descargar y llevar en tu billetera. Puede hacer clic a continuación para descargarlos.

Kit de preparación para emergencias

Tarjeta de alerta de emergencia

Cirugías

Fundación Marfan

Fundación Síndrome de Loeys-Dietz

El Movimiento VEDS

Únase a nosotros en la lucha por la victoria sobre el síndrome de Marfan, Loeys-Dietz, VEDS y otras afecciones aórticas y vasculares genéticas. Ayúdanos a crear un mundo en el que todas las personas con estas condiciones puedan vivir su mejor vida.

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El Movimiento VEDS